AI让完整生命图谱绘制告别复杂流程

一项发表于最新一期《自然》杂志的研究，为基因组学领域扫清了以往难以解析的“盲区”。由新加坡A*STAR基因组研究所领导的国际团队，开发出一款名为HERRO的AI工具。该工具能显著提升长读长测序数据的准确性，让完整生命图谱绘制告别复杂流程，使高质量的基因组组装变得更为简易和经济，从而推动精准医疗与生物医学研究的发展。

研究团队重点针对牛津纳米孔技术测序仪产生的“单纯形”读段进行优化。这类读段源于单链DNA，虽然能提供长片段序列信息，有助于解析重复DNA、着丝粒等复杂基因组区域，但其固有的错误率较高一直是技术瓶颈。

研究团队主要人员。图片来源：A*STAR基因组研究所

HERRO利用深度学习算法，能智能识别并校正这些读段中的错误，将其准确性提升最高达100倍。这意味着，人们未来可能仅需依托纳米孔单平台测序，即可获得足以进行完整基因组组装的精准数据，无需再依赖混合多种技术的复杂流程。

HERRO的创新之处在于在大幅提升纳米孔读段精度的同时，能够谨慎地保留源自父母本的两套染色体之间的真实遗传差异。这确保了最终组装出的基因组既高度准确，又完整地反映了生物个体的遗传全貌。这一技术进步使科学家能更全面地绘制基因组图谱，攻克那些用常规方法难以解析的复杂“盲区”。此外，准确性提升有助于更好地检测与遗传病、癌症等相关的重要结构变异。

HERRO通过简化工作流程、降低对DNA起始量的需求，推动基因组学在精准医疗、农业育种、生物多样性保护等领域的规模化应用。结合先进的组装算法，经HERRO校正后的数据能重构出端粒到端粒的完整人类染色体，包括难度较高的X和Y染色体。

团队在多个非人类生物基因组上的测试表明，由此获得的组装质量，与使用更繁琐、成本更高的多技术平台联合方案所得结果相当甚至更优。HERRO也证明了AI能够将超长纳米孔读段的精度，提升到足以绘制高质量完整基因组图谱的水平。