七成未确诊，这一病名误导上亿女性

今年7月，英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）发布“多内分泌代谢性卵巢综合征”（PMOS）指南草案，提出加快诊断，并建议医疗机构为确诊者提供年度评估。草案目前正公开征求意见，正式指南预计于今年12月发布。

不久前，《柳叶刀》刊发一篇国际命名共识文章，提出将沿用近90年的“多囊卵巢综合征”（PCOS）更名为PMOS。这场包名酝酿了14年。澳大利亚莫纳什大学内分泌学家海伦娜·蒂德是主要推动者之一。2012年前后，她开始关注旧病名带来的误解。此后，来自不同国家的患者、一线医生及其他卫生专业人员参与了多轮调查、讨论和投票。

前述共识文章指出，全球超过1.7亿女性受这一疾病影响。2022年发表的一项全国性流行病学调查显示，中国至少有2400万名育龄女性患该病。

更名后，诊断标准是否会发生改变？体重正常、没有明确代谢异常的女性能否被诊断？患者需要怎样的诊疗模式？日前，蒂德接受《中国新闻周刊》视频专访，谈及这场尚在进行中的改变。她表示，按照目前安排，新旧名称将并行使用，计划到2028年更新国际指南时只保留PMOS。

海伦娜·蒂德 来源：澳大利亚莫纳什大学官网

“七成患者没有确诊”

《中国新闻周刊》：你最早什么时候意识到，PCOS这个名称并不准确？这场包名为什么用了14年？

海伦娜·蒂德：大约在2012年，我受邀在一次国际会议上讨论PCOS这一名称及其带来的问题。为准备发言，我们先调查患者如何理解这种疾病。结果发现，很多女性以为它只发生在卵巢，也以为卵巢里长了许多异常囊肿。这个名称很容易把人引向这样的误解，但事实并非如此。

此后几年，我们和其他国家的团队陆续发现，很多女性要等待很久才能确诊，估计多达七成患者没有确诊。即使确诊，治疗也常常只围绕月经、卵巢和不孕，皮肤、代谢和心理健康问题容易被忽略。

这种疾病影响全球数以亿计的女性，却没有一款专门药物。问题不只出在名称，也出在疾病分类。它长期被归入卵巢疾病，研究经费和政策讨论自然集中在生殖领域。现在包括中国在内，医学界已很擅长治疗不孕，但治疗不孕并不等于治疗这种综合征。

2012年，美国国立卫生研究院召开研讨会，专家审阅证据后明确建议更名。但从发现旧名称的问题到积累证据、选出新名称，再组织患者、医生、研究人员和各国机构形成全球共识，需要很长时间。

阻力主要来自少数长期使用旧名称的资深专家。一个人在原有体系中工作越久，对既有概念和研究路径投入越多，接受改变就越难。真正改变局面的，是患者和一线医务人员的大规模参与。整个过程中，约有2.2万人表达意见。第一阶段约有8000人参加，当时只问一个问题：要不要改名，而不是新名称叫什么。结果非常明确，患者和一线医务人员，尤其是年轻医务人员，强烈支持更名。

《中国新闻周刊》：从决定更名到选出PMOS，中间经历了什么？名字最终是如何确定的？

海伦娜·蒂德：确定要更名后，又有超过1.4万人参与讨论新名称应遵循哪些原则。大家希望它更科学、准确，减少污名，适用于不同文化，也便于在医疗体系中使用。

当时有三种方案：保留PCOS四个字母，重新解释每个字母；另取一个约定俗成的病名，不要求名称本身概括疾病机制和全部特征；或选择一个尽可能准确反映疾病特点的名称。绝大多数人选择了第三种。

具体用词上，我们讨论过“内分泌”“多内分泌”“代谢”和“生殖”。最终没有采用“生殖”，主要是听取了一些女性的意见。在部分地区的文化中，女性的价值仍被错误地与生育能力联系在一起，病名如果直接带有“生殖”，可能加重污名。

经过多轮投票，大家保留了“卵巢”，形成“多内分泌代谢性卵巢综合征”。英文缩写只从PCOS变为PMOS，改变一个字母，也降低了转换难度。

《中国新闻周刊》：中国一项全国性调查显示，20—44岁女性的PCOS患病率从2010年的5.6%升至2020年的8.6%。全球其他地区也有类似趋势吗？你如何解释中国的这一变化？

海伦娜·蒂德：中国的这一变化可能有两个主要原因：一是公众和医生的认识提高，医疗条件改善，更多过去未被发现的患者得到诊断；二是人群平均体重上升。这种疾病有遗传基础，体重增加后，一些原本不明显的表现可能显现出来。在医疗体系较成熟、居民体重相对稳定的国家，患病率没有同样明显的上升。

不等于重写诊断标准

《中国新闻周刊》：新名称加入“多内分泌”和“代谢”，诊断标准为何没变？“多内分泌”该如何理解？

海伦娜·蒂德：新名称强调的是疾病的整体特征，并不是增加新的诊断门槛。“代谢”进入病名，不意味着患者必须肥胖，或已出现胰岛素抵抗、糖尿病等问题，才能得到诊断。体重正常、目前没有明确代谢异常的女性，同样可能患病。

现有三类诊断依据本身都与激素调节有关：第一类是月经和排卵异常，背后是激素环境变化，导致卵泡不能正常发育、成熟和排出；第二类是雄激素过多；第三类是卵巢多囊样特征，成年女性可以通过超声或抗缪勒管激素辅助判断。因此，更名后没有必要重新设置诊断标准。

“多内分泌”并不是说患者同时患有多种独立的内分泌疾病，而是多个激素调节环节共同参与。多个环节相互影响，患者才可能出现月经异常、痤疮、多毛、脱发、体重变化、代谢风险和心理困扰。

《中国新闻周刊》：很多女性看到超声提示“卵巢多囊样改变”，就以为自己已经确诊；也有人因雄激素检查正常，认为可以排除多囊。患者应怎样理解这两类检查？

海伦娜·蒂德：超声下看到的小卵泡不是异常囊肿，而是尚未完全发育的卵泡。对年轻女性来说，这可能只是青春期发育的一部分。国际指南不建议在距初潮不足8年时，使用超声或抗缪勒管激素诊断，否则容易造成过度诊断。

成年女性即使超声显示较多小卵泡，如果没有其他表现，也不能确诊。反过来，即使超声没有这种改变，只要排卵异常和雄激素过多两项成立，仍然可以确诊。超声既不是必要条件，也不能单独确诊。

雄激素检测总体较可靠，前提是选对项目和方法。以血液检查为例，应重点关注总睾酮和游离睾酮，价格更高的检查不一定更准确。一次检查正常，也不能完全排除雄激素过多。除了血液指标，还要看毛发增多、头顶部脱发和明显痤疮等表现。亚洲女性的外观变化有时较轻，医生不能只看化验单，还要询问身体变化。

《中国新闻周刊》：很多患者听说胰岛素抵抗与疾病密切相关，会主动要求检查。但国际指南却不建议常规检测，原因是什么？

海伦娜·蒂德：因为临床常用的简易检测不够可靠。研究中用于判断胰岛素抵抗的标准方法复杂、昂贵，还要反复输注和采血，无法用于普通门诊。

简单抽一次血很容易受到外界影响。患者走一公里后立即抽血、在候诊室坐一小时再抽血，或刚吃过午饭，结果都可能不同。正因为重复性和准确性有限，指南没有把简易胰岛素检测列为常规评估手段，更没有将其作为诊断条件。

“突出难题是全生命周期诊断”

《中国新闻周刊》：司美格鲁肽、替尔泊肽等常用于糖尿病治疗和减重的新型药物，也成为部分患者的热门选择。这类药物对PMOS患者有什么作用，又有哪些风险？

海伦娜·蒂德：这类药物的减重效果明确，在一般人群中还显示出心血管获益，也可能解决部分情绪问题。从作用机制和初步研究看，它可能帮助部分PMOS患者。但它能否改善PMOS患者月经、代谢等其他表现，仍不清楚。

证据不足，是眼下最大的问题。女性参与药物研究的比例长期偏低，可能怀孕的育龄女性尤其容易被排除在外。一些政府也可能顾虑，研究一旦证明药物有效，会增加公共医疗支出。结果是，这种疾病影响数以亿计女性，相关研究却十分有限。

目前不建议在妊娠期使用这类药物，备孕女性通常需要提前停药。虽然已有意外暴露后的观察数据，但还不足以证明妊娠期使用安全。停药后，体重可能明显反弹，进入妊娠期后继续增重，对母亲和胎儿都不利。这也说明，此类药物可能需要像降压药一样长期使用，费用将成为现实负担。

未来研究需要回答：孕前和产后该如何用药，停药后怎样控制体重，以及它除了减重，还能否改善PMOS的其他表现。

《中国新闻周刊》：此次更名设置了约三年的过渡期。这一过渡将怎样推进？又该怎样判断更名是否真正成功？

海伦娜·蒂德：首先要通过媒体和社交平台解释为什么改名。目前，参与更名的56个专业学会和患者组织已发布多语种材料，也包括中文材料。国际指南也开始使用“PMOS，原称PCOS”的表述。标准医学术语、电子病历和收费系统正在更新，世界卫生组织的国际疾病分类编码也在推进修改，科研数据库、检索词和医学期刊将逐步采用新名称。

目前新旧名称并行使用。中国的教材、医学术语和医疗系统有各自的更新程序，完成过渡可能需要数年。

我们会观察公众、医学期刊、数据库、疾病编码和教材是否开始使用PMOS，但这些只是实施指标。更重要的是，医生是否真正改变诊疗方式，女性能否更早确诊、接受风险筛查和规范治疗。我们在澳大利亚发现，患者通常能得到不孕治疗，却未必接受糖尿病等长期风险筛查。最终仍要看患者的就医体验是否改善。

《中国新闻周刊》：下一版国际指南最迫切需要补上哪些证据缺口？患者需要怎样的诊疗模式？

海伦娜·蒂德：我们正在开展全球调查，了解患者和医务人员最关心的问题，目前约有2000人参与。一个突出难题是全生命周期诊断。育龄期女性的诊断框架相对成熟，但青少年如何避免误诊，围绝经期和绝经后女性如何识别，仍缺少明确标准。

治疗证据同样不足。心理问题可能与激素变化有关，不能只按一般精神疾病理解；PMOS患者更易合并代谢功能障碍相关脂肪性肝病，但相关机制和干预方式仍缺少研究；司美格鲁肽、替尔泊肽等药物在这类患者中的作用，也需要更多证据。我们还需从数以亿计的患者中，识别风险最高、最需要提前干预的人。

孕前和孕期管理也是薄弱环节。PMOS患者在孕期发生流产、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、早产等问题的风险更高，但助产士和产科医生接受的相关培训有限，教材也很少涉及。今后既要帮助女性在助孕前达到更好的健康状态，也要弄清妊娠风险从何而来、如何预防，并让产科体系真正识别这些风险。

患者最需要的是连贯的诊疗模式。她们希望尽快确诊，也希望心理、皮肤、代谢和生育问题能在同一条路径中处理，而不是不断往返于不同科室。糖尿病等慢性疾病已有综合管理模式，但全球很少有专门面向PMOS患者的类似门诊。

此外，患者最先接触的未必是妇科或内分泌科医生，也可能是家庭医生，皮肤科、心血管科和精神心理科医生，或助产士、营养师等。因此，所有可能接触患者的医务人员都应具备基本的识别疾病及转诊的能力。我们已联系全球约400所主要大学，希望这些知识尽早进入医学教育。