6岁女孩基因编辑后死亡，几个不该被忽略的细节

这两天，6岁女孩“美美”在基因编辑后死亡的事冲上了热搜。

2025年3月，6岁的她牵着妈妈的手，穿着粉色外套，拖着装满毛绒玩具的小行李箱，走进了上海新华医院，以为一家人是去度假。

七天后，她的生命终止在全球首例脑部碱基编辑治疗中。被转移到ICU前的最后一句话是：“妈妈，我想回家。”

更让网友愤怒的是，这本是一场极为严重的医学试验事故，却被隐瞒了一年多。直到最近《科学》杂志和撤稿观察联合披露，才终于被关注。据美美的父母称，试验的主要负责人、基因编辑学者仇子龙没有受到任何公开处分，其论文还在《自然》杂志上发表。



《科学》杂志和撤稿观察独家文章披露了这起基因编辑事故

7月26日，上海交大医学院宣布成立专项工作组，对事件进行全面调查。

一场不该开始的实验，一个不该逝去的生命，这背后有哪些需要追问？



据《科学》杂志报道，美美得的病，叫Snijders Blok-Campeau综合征。

这是一种2018年才被首次发现的罕见病，据介绍全球仅有237人确诊。根源在于CHD3基因发生了突变。

这个基因的功能，简单说就像细胞里的“图书管理员”——它负责调控DNA如何缠绕、如何包装，从而决定哪些基因该表达、哪些不该表达。当CHD3出了故障，大脑早期发育相关的基因就会表达异常。

最终反应出的症状是：全面发育迟缓、智力障碍、语言落后。

但据《科学》杂志的文章，美美的病情似乎不算严重，她仍然能正常学会说话和走路，只是比幼儿园里其它的孩子“笨拙一点”。

更重要的是，这种罕见病基本不会致死。

可美美的父母担心，女儿会与同龄人的差距会越来越大，将来或许永远无法独立生活，于是开始四处求医。

2023年7月，在一个罕见病患者家长微信群里，美美的父母看到了仇子龙的演讲。他正在寻找基因治疗临床研究的受试者。



仇子龙

从文章的叙述中看，仇对于治疗好美美充满信心。去年2月他告诉美美的父母，他已经推进到“关键节点”，手术可以做。在《科学》杂志获取的录音中，仇子龙说，新华医院这样的顶级医疗机构“可以确保不会发生灾难性的安全问题”。

但真实情况并非仇说的那么乐观。

据南方周末报道，很多找过仇子龙的家长都被别人劝阻了。一位基因治疗从业者说，她曾面谈过一位准备找仇子龙的家长，成功劝对方放弃。因为仇子龙在患者群里经常弱化AAV病毒的副作用——

“那是病毒，很多家长不知道。”



从《科学》杂志和撤稿观察披露的细节看，这场试验早就应该叫停，很多细节触目惊心。

按照试验团队的说法，脑靶向基因编辑治疗是通过脊髓穿刺，将携带碱基编辑工具的腺相关病毒注入美美的脊髓液，依靠病毒穿透脑组织完成基因修复。

但这样高风险临床研究，按规定必须完成动物实验安全性验证，并经伦理委员会严格审查后方可进入人体试验。仇子龙自己也表示过，从开发疗法到完成小鼠和猴子的测试，整个过程可能需要长达两年。

但实际上对美美的试验，却显得非常的匆忙和草率。

2025年1月2日，新华医院伦理委员会批准了美美的临床试验；但直到2月17日，关键的灵长类动物毒理报告才正式出来。



事后的毒理报告显示，4只接受治疗的猴子，无论剂量高低，全部出现中度至重度肝损伤，其中1只高剂量治疗的猴子还出现肾损伤。

也就是说，当时支持美美试验的动物数据，只是在小鼠身上被验证了有效，对于灵长类是有毒性的。

合规的做法，此时就应该叫停人体试验了。但美美的手术依旧没有停。

更要命的是，全程没有提及死亡风险。

斯坦福大学生物伦理学家Hank Greely表示：“在首次人体试验中，死亡风险始终都应该明确告知。”但不知出于什么原因，美美父母在手术前签署的知情同意书，纸上列了血栓性微血管病和免疫反应风险，却没有明确写出“可能致死”。

任何一个环节把好了关，这场悲剧都可以被阻止。



从履历来看，仇子龙是基因编辑领域颇为知名的学者。

他在中国科学院上海生物化学与细胞生物学研究所获得博士学位，后赴美国从事博士后研究。2003年，他加入了时任加州大学圣迭戈分校（UC San Diego）神经科学家 Anirvan Ghosh 的实验室。2016年，他的转基因猴研究入选“中国科学十大进展”。

一个玩味的细节是，仇子龙还是当年公开谴责贺建奎开展胚胎基因编辑的100多位学者之一。在联名信中，仇子龙的名字排在第九位。



当时他在接受《南华早报》采访时，还表示：

“这个项目完全无视生物医学伦理原则，在尚未证明安全性的情况下就开展人体试验。”

如今，这句话仿佛一个巨大的回旋镖。虽然从试验性质上来看，贺建奎私自对人类胚胎进行基因编辑更加“疯狂”，但从美美这场漏洞百出的试验中看出，仇子龙对于医学伦理并没有他标榜的那么重视。

是什么让一个很有名气的学者，不惜铤而走险地推进一场有风险的试验？

其中一个原因可能是——经费缺口。

基因编辑试验的开销，非常昂贵。美美的父母为治疗筹集了约86万美元。这笔钱，一部分流向了合作高校的基金会、生产病毒载体的生物企业、完成动物实验的机构；但有一笔13万美元，直接打进了团队核心成员杨侃的个人账户。

此前，双方签订的知情同意书中曾注明：“所有费用将由赞助商蓝启心途基因科技公司承担。”但这个公司，就是仇子龙本人创立的。

按照现行规定，科研经费应纳入单位统一管理，个人不得私自收受。但是在罕见病领域，由于许多机构缺乏利益动力，由患者提供试验所需的经费已成为心照不宣的常态。

另一个原因或许是，攻克一个从未解决的科研难题带来的荣誉，对于一名学者诱惑力太大了。

在刚刚完成对美美的手术后，仇子远还曾兴奋地告诉美美父母，他自己投稿《自然》的论文修改后即可被接收发表。他还表示，美美接受的这项治疗将引起更大的轰动，因为它将成为全球首个针对脑部的基因编辑疗法。

事故发生后，美美父母曾要求撤回论文。但在今年2月，仇子龙团队仍然在《自然》上发表了这篇论文。



论文中介绍了针对CHD3突变的小鼠实验结果，却没有提到任何人体试验，没有提到美美的死亡，甚至连“感谢他们参与和支持”的致谢都删除了。

如果没有《科学》杂志的曝光，有多少患者的家属会被这篇“权威的论文”误导？

细思极恐。



基因治疗的研究方向，并没有错。欧美国家已经先行一步，用于治疗很多过去无法解决的遗传病症问题。

2025年，美国费城儿童医院为婴儿KJ Muldoon进行了类似的碱基编辑治疗。KJ患的是CPS1缺乏症，一种罕见的常染色体隐性遗传病，会引发高氨血症及一系列临床症状，致死率很高。



《新英格兰医学杂志》报道，美国团队为患罕见代谢病的新生儿实施全球首例体内基因编辑治疗（k-abe 疗法）

治疗结果令人振奋。KJ期间接受了三次定制碱基编辑疗法的输注。治疗后，他的血氨水平接近正常，酶功能部分恢复。他不仅不再需要肝移植，并且已经出院回家，甚至可以实现无药物依赖自主进食。

其中，也有失败的案例。去年3月和6月，两名无法行走的杜氏肌营养不良症青少年在接受基因疗法Elevidys后因急性肝衰竭死亡。随后，美国FDA随即要求在该药物标签上增加最严厉的“黑框警告”，药物研发企业Sarepta股价暴跌42%。

技术的进步必然会有试错，医学史上几乎所有突破，都曾伴随过失败和死亡。

但区别在于：那些失败发生在严格监管之下，发生在受试者充分知情并愿意承担风险的条件下，以及疾病本身足以让冒险成为合理选择的时候。

而美美的情况，不属于任何一种。

这场悲剧的监管漏洞，正在被制度补上。今年5月1日，《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》正式施行。条例明确要求：开展生物医学新技术临床研究前，必须依法完成实验室研究和动物实验等非临床研究，经证明安全有效后方可进入人体试验。研究过程中任何关键环节不符合规范，都将面临严厉处罚。

而对于科研者来说，生命的价值永远不能用来填补“技术可行性”的空白，无论这项成果有多么前沿，也必须守住那条红线。

康德说过：“人只能是目的，不能是手段。”这句话放在任何时代、任何领域都不过时。

参考资料：

1、Science A fatal reaction A cutting-edge gene-editing trial in China went disastrously wrong. A family wants accountability

2、南方周末 6岁女童接受基因编辑临床试验后死亡，此前有患者家长联系后放弃