上海医生改写历史：这种病打一针有望治愈

一次简单的耳部注射，就有可能让先天性耳聋患者彻底告别寂静，从此清晰听见世界的声音。这一突破性进展，来自复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授领衔的研究团队。

4月22日晚，舒易来教授团队主导的先天性耳聋基因治疗多中心临床研究成果，正式在国际顶级期刊《自然》（Nature）在线发表。这项研究不仅是耳聋基因治疗领域全球开展最早、纳入患者最多、随访时间最长的临床研究，更凭借一针“基因药”改写了先天性耳聋的治疗历史，为无数患者打开了通往声音世界的全新大门。

据了解，全球先天性耳聋患者总数达2600万，在中国，每年新增3万名新生聋儿。这些患者中，60%的耳聋由基因缺陷引发，其中，因OTOF耳聋基因突变导致的耳聋患者，大多出生时就伴有双侧重度至完全感音神经性耳聋。寂静不仅伴随他们的成长，更严重影响其语言学习与认知发展。长期以来，先天性耳聋领域始终没有获批的治疗药物，患者只能依靠辅助手段改善听力。

作为复旦大学附属眼耳鼻喉科医院副院长、耳鼻喉科教授，舒易来介绍，以往针对这类先天性耳聋，大部分患者只能依靠助听器或人工耳蜗维持基本听力，而这种方式带来的听力与言语分辨率，远不及人体自然听力，无法让患者真正感受声音的细节。

为突破先天性耳聋无药可治的瓶颈，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院牵头，联合全国其他7家三甲医院共同开展临床试验。这项研究涵盖的患者年龄跨度极广，团队对42名年龄在9个月至32岁的患者进行了长期跟踪，在长达2.5年的时间里，系统观察患者的听力恢复情况、言语能力提升以及治疗安全性，首次完整揭示了患者听力与言语改善的长期规律，成功研发出可实现“原装听力”恢复的一针基因药物。

舒易来详细解释了基因治疗的原理：患者因OTOF基因突变，耳朵内感受声音的毛细胞与大脑神经的连接会中断，导致声音无法传递。基因药物的核心的是，将正常基因制成药剂，通过特定载体，精准送达患者内耳细胞，让正常基因在细胞内发挥作用，重新恢复听力传递通道，帮助患者重拾自然听力。

此次临床试验中，42位患者全部接受了该基因治疗，总体有效率达到90%。该研究还有一个突出亮点，通过多中心联合研究，团队已能在治疗前预判患者的治疗效果，明确哪些患者能从中获益、恢复程度如何。

这是国际上首次通过药物治疗先天性耳聋，实现患者自然听力的恢复，达到根治目的。临床数据清晰显示，90%的患者治疗后成功恢复听力，且听力水平呈现持续、稳定的提升趋势；所有有效患者的听力都能恢复到听清日常交谈的水平；57%的患者可识别图书馆级别的轻微背景音，43%的患者能够清晰听见耳语。

舒易来表示，随着听力的逐步好转，患者的言语能力也随之同步提升，社交能力与生活质量得到根本性改善。尤其在嘈杂环境中，患者的言语识别能力能进一步提升，结合长期随访数据来看，基因治疗能持续优化患者在复杂听觉环境中的适应能力，让他们更好地融入日常社交、学习和生活，真正实现“享有自然听觉”的目标。

与此同时，这项基因治疗展现出良好的长期安全性，所有接受治疗的患者均未出现剂量限制性毒性以及严重不良事件，为后续临床普及应用筑牢了安全底线。

记者从相关渠道了解到，目前这款治疗先天性耳聋的基因药物，已获得国家药监局批准开展临床试验，待临床试验全部完成后，将正式投入使用，真正惠及广大先天性耳聋患者。